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　　下丘(qiu)腦(nao)錯構(gou)(gou)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)表現(xian)(xian)為灰結(jie)(jie)節處異位(wei)的(de)(de)(de)(de)“腦(nao)組織”，病理(li)切片可見(jian)錯構(gou)(gou)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)由(you)(you)分(fen)化(hua)良好(hao)、形(xing)(xing)態各(ge)異而分(fen)布不規則的(de)(de)(de)(de)各(ge)種神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)元構(gou)(gou)成。星形(xing)(xing)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)及神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)節細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)散(san)在(zai)分(fen)布于纖維基質(zhi)(zhi)間(jian)，其中纖維結(jie)(jie)締(di)組織和血管結(jie)(jie)構(gou)(gou)并(bing)不明顯(xian)。電鏡顯(xian)示(shi)在(zai)神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)元核周(zhou)(zhou)有(you)(you)大小(xiao)不同的(de)(de)(de)(de)類(lei)(lei)圓形(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)小(xiao)體，突(tu)(tu)起(qi)內含(han)無數小(xiao)泡及微管，可見(jian)突(tu)(tu)觸結(jie)(jie)構(gou)(gou)，偶(ou)見(jian)有(you)(you)髓鞘(qiao)軸突(tu)(tu)，其末端(duan)有(you)(you)大量(liang)高密度的(de)(de)(de)(de)分(fen)泌(mi)顆(ke)粒(li)，有(you)(you)人用免疫組化(hua)的(de)(de)(de)(de)方(fang)法證實內含(han)有(you)(you)GnRH分(fen)泌(mi)顆(ke)粒(li)，說(shuo)明下丘(qiu)腦(nao)錯構(gou)(gou)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)具有(you)(you)一(yi)定(ding)的(de)(de)(de)(de)神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)內分(fen)泌(mi)功能(neng)(neng)。神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)元密集和突(tu)(tu)觸的(de)(de)(de)(de)眾多，提示(shi)此部位(wei)的(de)(de)(de)(de)神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)元功能(neng)(neng)極為活躍(yue)，與周(zhou)(zhou)圍(wei)邊緣(yuan)系(xi)統的(de)(de)(de)(de)聯(lian)系(xi)較廣泛，可能(neng)(neng)與間(jian)腦(nao)癲癇有(you)(you)關。神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)上皮組織腫瘤(liu)(liu)(liu)(liu)有(you)(you)兩類(lei)(lei)。一(yi)類(lei)(lei)由(you)(you)神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)系(xi)統的(de)(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)(zhi)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)(即(ji)膠(jiao)質(zhi)(zhi)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao))形(xing)(xing)成，稱為膠(jiao)質(zhi)(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)。另(ling)一(yi)類(lei)(lei)由(you)(you)神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)系(xi)統的(de)(de)(de)(de)實質(zhi)(zhi)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)(即(ji)神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)元)形(xing)(xing)成，沒有(you)(you)概括(kuo)名稱。由(you)(you)于從(cong)病原(yuan)學(xue)和形(xing)(xing)態學(xue)上，現(xian)(xian)在(zai)還不能(neng)(neng)將這兩類(lei)(lei)腫瘤(liu)(liu)(liu)(liu)完全區別，而膠(jiao)質(zhi)(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)常見(jian)的(de)(de)(de)(de)多，所以將神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)元腫瘤(liu)(liu)(liu)(liu)包括(kuo)在(zai)膠(jiao)質(zhi)(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)中。神(shen)(shen)(shen)(shen)經(jing)上皮起(qi)源(yuan)的(de)(de)(de)(de)腫瘤(liu)(liu)(liu)(liu)是(shi)最常見(jian)的(de)(de)(de)(de)顱(lu)內腫瘤(liu)(liu)(liu)(liu)，約占顱(lu)內腫瘤(liu)(liu)(liu)(liu)總數的(de)(de)(de)(de)44％。

　　本病常(chang)合(he)并其他先天性(xing)(xing)畸形，伴(ban)有單個或多個腦(nao)及腦(nao)外(wai)先天性(xing)(xing)畸形，包括(kuo)小腦(nao)回、囊腫、胼胝體(ti)缺如、多指(zhi)。下丘腦(nao)錯構(gou)瘤可合(he)并嗅球發(fa)(fa)育(yu)不全、垂體(ti)缺如、腎上腺(xian)(xian)(xian)(xian)和甲(jia)狀腺(xian)(xian)(xian)(xian)及心腎畸形。導致性(xing)(xing)腺(xian)(xian)(xian)(xian)、甲(jia)狀腺(xian)(xian)(xian)(xian)、腎上腺(xian)(xian)(xian)(xian)等內分泌(mi)腺(xian)(xian)(xian)(xian)體(ti)激素分泌(mi)障(zhang)礙，引(yin)發(fa)(fa)一系列(lie)相應的臨床癥(zheng)狀，如生長(chang)發(fa)(fa)育(yu)障(zhang)礙、性(xing)(xing)功能低(di)下或缺失、免疫力(li)及應急力(li)的下降(jiang)等等。

　　下丘腦錯構瘤有(you)較獨特的(de)臨床表現，多數發生在兒(er)童早期，有(you)性早熟、癡笑(xiao)樣癲(dian)癇(xian)，有(you)些(xie)可伴有(you)其他類型癲(dian)癇(xian)或行(xing)為異常(chang)。

　　1、癡笑樣癲癇(gelasticseizures)：屬(shu)于間腦性(xing)癲癇(xian)(xian)的一種，表現為發作(zuo)(zuo)性(xing)傻笑，持續數秒或數十秒而(er)突然停(ting)止。發作(zuo)(zuo)時無神(shen)志(zhi)喪(sang)失(shi)，每天可發作(zuo)(zuo)數十次，無任何誘(you)因，隨病情的發展，可逐步出(chu)現其他(ta)類(lei)型的癲癇(xian)(xian)。癡(chi)笑多在嬰幼兒開(kai)始，隨年齡增加而(er)發作(zuo)(zuo)漸頻繁。

　　2、性早熟(precociouspuberty)：表(biao)(biao)現(xian)為(wei)嬰幼兒女孩出(chu)現(xian)乳房(fang)發(fa)育，月經初潮或男孩陰莖增大、出(chu)現(xian)陰毛、痤瘡及(ji)聲音變粗等(deng)。性早(zao)熟兒童的(de)LH、FSH及(ji)雌或雄激素(su)水平增高，過早(zao)進入青春期(qi)。因骨骼發(fa)育過快，早(zao)期(qi)表(biao)(biao)現(xian)為(wei)生長超速，但亦較早(zao)停止發(fa)育，喪失了身高發(fa)育的(de)潛力而使(shi)身材矮(ai)小。性早(zao)熟可能與錯構(gou)瘤內(nei)存在獨立的(de)內(nei)分泌(mi)功能單(dan)位有關(guan)。

　　3、智力低下：本(ben)病為先(xian)天性腦發育異(yi)常，故常伴有智(zhi)力較差。

　　4、其他類型癲癇：常伴有癲癇大(da)發作(zuo)和跌倒發作(zuo)(dropattack)。

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　　本病在預防(fang)(fang)方面可參照一般腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)預防(fang)(fang)措(cuo)施，了(le)解腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)危險因素，制定(ding)相應的(de)(de)防(fang)(fang)治策略可降低(di)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)危險。預防(fang)(fang)腫(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)發生有2個基本線索，即(ji)使腫(zhong)瘤(liu)(liu)在體內(nei)已經開(kai)始形(xing)成(cheng)，它(ta)們(men)也可幫助機體提高(gao)抵抗力，這些策略如下所述(shu)：

　　1、避免有害物質侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質。

　　腫(zhong)瘤發生的(de)一(yi)些相關(guan)因素在發病(bing)前(qian)進行預(yu)防。很多(duo)癌(ai)癥在它們形成以(yi)前(qian)是(shi)能(neng)夠預(yu)防的(de)。1988年美國(guo)的(de)一(yi)份報告詳細比(bi)較了(le)國(guo)際上惡(e)性腫(zhong)瘤相關(guan)情(qing)況，提出(chu)許多(duo)已知的(de)惡(e)性腫(zhong)瘤其外(wai)部因素原則上是(shi)可以(yi)預(yu)防的(de)，即大(da)約80％的(de)惡(e)性腫(zhong)瘤是(shi)可以(yi)通過(guo)簡(jian)單的(de)生活(huo)方式改變而(er)預(yu)防。繼(ji)續追溯(su)，1969年Higginson醫生所(suo)作的(de)研究總結(jie)出(chu)90％的(de)惡(e)性腫(zhong)瘤是(shi)由環境因素造成的(de)。“環境因素”、“生活(huo)方式”即是(shi)指我們呼吸的(de)空氣、喝的(de)水、選(xuan)擇制作的(de)食品、活(huo)動的(de)習慣和社會關(guan)系(xi)等。

　　2、提高機體抵御腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強機體免疫系統與腫瘤斗爭。

　　我們(men)目前所(suo)面(mian)臨(lin)的腫瘤(liu)防治工作(zuo)重點應首先關注和(he)改(gai)善那些(xie)與我們(men)生活密切(qie)相關的因素(su)，例如戒(jie)煙(yan)、合(he)理飲食(shi)、有規律鍛(duan)煉和(he)減(jian)少(shao)體重。任何人只要遵守這些(xie)簡單(dan)、合(he)理的生活方式常(chang)識就能減(jian)少(shao)患癌(ai)的機(ji)會。

　　提高免(mian)疫系(xi)(xi)統(tong)功能最重要的(de)(de)(de)是飲食、鍛煉(lian)和(he)控制(zhi)煩惱，健康的(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)活(huo)方(fang)式選擇可幫助我(wo)們遠離癌(ai)癥。保(bao)持(chi)良(liang)好的(de)(de)(de)情緒狀(zhuang)態(tai)(tai)和(he)適(shi)宜的(de)(de)(de)體(ti)育(yu)鍛煉(lian)可以使(shi)身(shen)體(ti)的(de)(de)(de)免(mian)疫系(xi)(xi)統(tong)處于最佳狀(zhuang)態(tai)(tai)，對(dui)預防腫瘤和(he)預防其他(ta)疾病的(de)(de)(de)發生(sheng)(sheng)同(tong)樣有(you)好處。另外有(you)研究顯示適(shi)當活(huo)動不僅增強人體(ti)免(mian)疫系(xi)(xi)統(tong)，而且(qie)通過增加人體(ti)腸道系(xi)(xi)統(tong)蠕動而降低結腸癌(ai)的(de)(de)(de)發病率。

　　因錯構瘤(liu)中(zhong)神經系統釋放(fang)性(xing)(xing)腺激(ji)素，患者在實驗室檢(jian)查中(zhong)可(ke)發現性(xing)(xing)腺激(ji)素水(shui)平增(zeng)高。神經影像學檢(jian)查對本病的診(zhen)斷也極為(wei)重要，臨床檢(jian)查如下。

　　1、CT：表現為(wei)鞍背、垂(chui)體(ti)柄(bing)后方、腳間(jian)池、中腦前池及(ji)鞍上池的等密度占位(wei)性(xing)病變，體(ti)積大者可有(you)三(san)室前部(bu)變形。因其血腦屏障正常，故注藥無強(qiang)化，與(yu)此部(bu)位(wei)真性(xing)腫瘤有(you)明顯區別。

　　2、MRI：被(bei)認為(wei)是(shi)本病確診的(de)(de)首選檢查，T1加權像(xiang)的(de)(de)矢狀位及冠狀掃描可準確提(ti)供腫物(wu)形態和(he)與(yu)垂體柄(bing)及周圍結構的(de)(de)關系，其特(te)征為(wei)等(deng)皮質信(xin)號(hao)(hao)。在(zai)T2加權像(xiang)為(wei)等(deng)信(xin)號(hao)(hao)或稍高(gao)信(xin)號(hao)(hao)，注藥無強化，當病變較小(xiao)或完全位于下丘(qiu)(qiu)腦(nao)(nao)內時，應當仔細與(yu)正常乳頭(tou)體相(xiang)鑒別，大的(de)(de)下丘(qiu)(qiu)腦(nao)(nao)錯構瘤直徑(jing)可以達到3cm。

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　　患者飲(yin)食(shi)宜清淡，戒(jie)除煙酒，禁食(shi)辛辣刺激性食(shi)物。多(duo)吃富(fu)含維生素A的食(shi)物，如肝臟、全(quan)蛋和全(quan)牛奶(nai)。合理(li)膳食(shi)，保證營養全(quan)面(mian)而均衡(heng)。

　　有報(bao)道稱本病(bing)手術治療(liao)(liao)時，多可(ke)(ke)緩解臨床(chuang)癥(zheng)狀。手術采用翼點(dian)入路，術中應注(zhu)意(yi)垂體柄和(he)動(dong)眼神(shen)經的(de)保(bao)護，并防止(zhi)頸內(nei)動(dong)脈痙(jing)攣。術后(hou)注(zhu)意(yi)患兒水(shui)、電解質的(de)平衡，及(ji)時糾正尿崩癥(zheng)。近十年來隨影像學的(de)發展及(ji)顯(xian)微外科技術的(de)提高(gao)，下丘腦錯構(gou)(gou)瘤全(quan)(quan)切(qie)率明顯(xian)增加，并取得了良(liang)好的(de)效(xiao)果。錯構(gou)(gou)瘤全(quan)(quan)切(qie)除后(hou)性早(zao)熟癥(zheng)狀停止(zhi)，激素水(shui)平恢(hui)復正常，部分患兒癲癇(xian)(xian)(xian)發作完全(quan)(quan)停止(zhi)或發作次數明顯(xian)減(jian)少。藥物治療(liao)(liao)對于(yu)癡(chi)笑性癲癇(xian)(xian)(xian)，目前(qian)各種(zhong)抗癲癇(xian)(xian)(xian)藥物均無肯(ken)定療(liao)(liao)效(xiao)。對于(yu)單純(chun)性早(zao)熟者，可(ke)(ke)注(zhu)射GnRH類(lei)似(si)物“曲(qu)普瑞林(達必佳)”治療(liao)(liao)，療(liao)(liao)效(xiao)肯(ken)定，但費用昂貴。γ刀治療(liao)(liao)錯構(gou)(gou)瘤應用γ刀治療(liao)(liao)的(de)病(bing)例(li)報(bao)道很少，近來國外有人報(bao)道用此法治療(liao)(liao)，中心劑量(liang)為(wei)36Gy，可(ke)(ke)使癲癇(xian)(xian)(xian)完全(quan)(quan)停上(shang)。