阿爾(er)茨海默病(AD)的檢(jian)查(cha)包括神經(jing)心理學(xue)測驗(yan)、血液(ye)學(xue)檢(jian)查(cha)、神經(jing)影像學(xue)檢(jian)查(cha)、腦電圖、腦脊(ji)液(ye)和基因檢(jian)測。其具體檢(jian)查(cha)方(fang)法如下所述。
一、神經心理學測驗
1、簡易精神量表(MMSE) 內容簡練(lian),測(ce)定時間短,易被老年接(jie)受,是目前臨床(chuang)上測(ce)查本病智(zhi)能損害(hai)程(cheng)度(du)(du)最常(chang)見的(de)量表(biao)。該(gai)量表(biao)總分值數與文(wen)化(hua)教育程(cheng)度(du)(du)有關,若文(wen)盲≤17分;小學(xue)(xue)程(cheng)度(du)(du)≤20分;中學(xue)(xue)程(cheng)度(du)(du)≤22分;大(da)學(xue)(xue)程(cheng)度(du)(du)≤23分,則說明(ming)存在認知(zhi)(zhi)功能損害(hai)。應進(jin)一(yi)步進(jin)行詳細神(shen)經心(xin)理學(xue)(xue)測(ce)驗(yan)包括(kuo)記憶力(li)、執行功能、語言、運用和(he)視空間能力(li)等各項(xiang)認知(zhi)(zhi)功能的(de)評估。如(ru)AD評定量表(biao)認知(zhi)(zhi)部分(ADAS-cog)是一(yi)個包含11個項(xiang)目的(de)認知(zhi)(zhi)能力(li)成(cheng)套(tao)測(ce)驗(yan),專門用于(yu)檢測(ce)AD嚴(yan)重(zhong)程(cheng)度(du)(du)的(de)變化(hua),但(dan)主(zhu)要用于(yu)臨床(chuang)試驗(yan)。
2、日常生活能力評估 如(ru)(ru)日常生活(huo)能(neng)力評估(ADL)量表可用于評定(ding)患者日常生活(huo)功(gong)能(neng)損害程(cheng)度。該量表內容有兩部分:一是軀體(ti)生活(huo)自(zi)(zi)理能(neng)力量表,即測定(ding)病(bing)人照顧自(zi)(zi)己生活(huo)的能(neng)力(如(ru)(ru)穿衣(yi)、脫(tuo)衣(yi)、梳頭和刷(shua)牙等);二是工(gong)具使用能(neng)力量表,即測定(ding)病(bing)人使用日常生活(huo)工(gong)具的能(neng)力(如(ru)(ru)打電話、乘公(gong)共汽(qi)車、自(zi)(zi)己做飯等)。后(hou)者更(geng)易受(shou)疾(ji)病(bing)早期(qi)認知(zhi)功(gong)能(neng)下降(jiang)的影響。
3、行為和精神癥狀(BPSD)的評估 包(bao)括(kuo)阿爾茨海(hai)默病(bing)行為病(bing)理評(ping)定量(liang)表(biao)(BEHAVE-AD)、神經精(jing)神癥狀問卷(NPI)和Cohen-Mansfield激越問卷(CMAI)等,常需要根據知(zhi)情者提供(gong)的信息基線評(ping)測(ce),不僅發(fa)現(xian)癥狀的有(you)無(wu),還(huan)能(neng)夠評(ping)價(jia)癥狀頻(pin)率、嚴重程度、對照(zhao)料者造成(cheng)的負擔,重復評(ping)估還(huan)能(neng)監測(ce)治療效果。Cornell癡(chi)呆抑郁量(liang)表(biao)(CSDD)側重評(ping)價(jia)癡(chi)呆的激越和抑郁表(biao)現(xian),15項老年抑郁量(liang)表(biao)可用于AD抑郁癥狀評(ping)價(jia)。而CSDD靈敏度和特異性更高,但與癡(chi)呆的嚴重程度無(wu)關。
二、血液學檢查
主要(yao)用于發現存在的伴隨(sui)疾病(bing)(bing)(bing)或并發癥、發現潛在的危險因素、排除其他病(bing)(bing)(bing)因所(suo)致癡呆。包括(kuo)血(xue)常(chang)規、血(xue)糖(tang)、血(xue)電解質,血(xue)電解質包括(kuo)血(xue)鈣、腎功能和肝功能、維生素B12、葉酸水平、甲狀(zhuang)腺素等(deng)指標。對于高危人(ren)群或提示有臨床癥狀(zhuang)的人(ren)群應進行梅毒、人(ren)體免疫缺陷病(bing)(bing)(bing)毒、伯氏(shi)疏螺旋體血(xue)清學檢(jian)查。
三、神經影像學檢查
1、結構影像學:用(yong)于(yu)排除其他潛(qian)在疾病(bing)和發現AD的特異(yi)性影(ying)像學(xue)表現。
頭CT(薄層掃(sao)描)和MRI(冠狀位(wei))檢查,可(ke)顯(xian)示腦皮質(zhi)萎縮明顯(xian),特別是海(hai)馬(ma)及(ji)內側顳葉,支持AD的臨床診(zhen)斷。與CT相(xiang)比,MRI對檢測皮質(zhi)下(xia)血管改(gai)變(bian)(例如關鍵部位(wei)梗(geng)死)和提(ti)示有(you)特殊疾(ji)病(bing)(如多(duo)發性(xing)硬化、進行(xing)性(xing)核(he)上性(xing)麻(ma)痹、多(duo)系(xi)統萎縮、皮質(zhi)基底節變(bian)性(xing)、朊蛋白(bai)病(bing)、額顳葉癡呆(dai)等)的改(gai)變(bian)更敏感(gan)。
2、功能性神經影像:如正電子掃(sao)描(miao)(PET)和單光子發射計算機斷(duan)層掃(sao)描(miao)(SPECT)可(ke)提高癡呆(dai)診(zhen)斷(duan)可(ke)信度。
18F-脫氧(yang)核糖葡萄糖正電(dian)子掃描(18FDG-PET)可(ke)(ke)顯示(shi)(shi)顳頂和上(shang)顳/后(hou)顳區、后(hou)扣帶回皮質(zhi)和楔前(qian)葉葡萄糖代(dai)謝降低,揭示(shi)(shi)AD的(de)(de)特異(yi)性異(yi)常改變。AD晚(wan)期可(ke)(ke)見額葉代(dai)謝減低。18FDG-PET對AD病理學診(zhen)斷(duan)的(de)(de)靈敏度(du)為93%,特異(yi)性為63%,已成為一種實用性較強的(de)(de)工具,尤其適用于AD與其他癡呆的(de)(de)鑒別(bie)診(zhen)斷(duan)。
淀(dian)粉(fen)樣蛋(dan)白(bai)PET成像(xiang)是(shi)一(yi)項(xiang)非常有前(qian)景(jing)的(de)技(ji)術,但目前(qian)尚(shang)未得(de)到常規應用。
四、腦電圖(EEG)
AD的(de)EEG表(biao)現為α波(bo)減少、θ波(bo)增高、平均(jun)頻率降低的(de)特征。但(dan)14%的(de)患者在疾(ji)病(bing)早期(qi)EEG正常。EEG用于AD的(de)鑒別診斷,可提(ti)供朊蛋白(bai)病(bing)的(de)早期(qi)證據(ju),或(huo)提(ti)示可能存(cun)在中毒-代謝異(yi)常、暫時性(xing)癲癇(xian)性(xing)失憶(yi)或(huo)其他癲癇(xian)疾(ji)病(bing)。
五、腦脊液檢測
1、腦脊液細胞計數、蛋白質、葡萄糖和蛋白電泳分析:血管炎、感染或脫髓鞘(qiao)疾病疑似者應進行(xing)(xing)檢(jian)測(ce)。快速進展(zhan)的(de)癡(chi)呆患者應行(xing)(xing)14-3-3蛋(dan)白(bai)檢(jian)查,有助于朊蛋(dan)白(bai)病的(de)診斷。
2、腦脊液β淀粉樣蛋白、Tau蛋白檢測:AD患者的腦(nao)脊液(ye)中(zhong)(zhong)β淀粉樣(yang)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)(Aβ42)水(shui)平下降(由于Aβ42在腦(nao)內沉積,使(shi)得腦(nao)脊液(ye)中(zhong)(zhong)Aβ42含量減(jian)少),總(zong)Tau蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)或磷(lin)酸化Tau蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)升高。研究顯示,Aβ42診斷(duan)的靈敏(min)度(du)86%,特(te)異(yi)性(xing)90%;總(zong)Tau蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)診斷(duan)的靈敏(min)度(du)81%,特(te)異(yi)性(xing)90%;磷(lin)酸化Tau蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)診斷(duan)的靈敏(min)度(du)80%和(he)特(te)異(yi)性(xing)92%;Aβ42和(he)總(zong)Tau蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)聯(lian)合診斷(duan)AD與對照比較的靈敏(min)度(du)可達(da)85%~94%,特(te)異(yi)性(xing)為83%~100%。這些(xie)標記物(wu)可用于支持AD診斷(duan),但鑒(jian)別AD與其他癡呆診斷(duan)時特(te)異(yi)性(xing)低(39%~90%)。目前(qian)尚缺乏統一的檢測和(he)樣(yang)本(ben)處理方法。
六、基因檢測
可(ke)為(wei)診斷(duan)提供參考。淀粉樣蛋(dan)白前(qian)體蛋(dan)白基(ji)(ji)因(APP)合早(zao)老素1、2基(ji)(ji)因(PS1、PS2)突變在家族性早(zao)發(fa)型AD中占50%。載脂蛋(dan)白APOE4基(ji)(ji)因檢測(ce)可(ke)作為(wei)散(san)發(fa)性AD的參考依據。
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