胎兒(er)mlpa測序(xu)需要查嗎
胎兒mlpa測序需要查嗎
病情描述:
醫生回答:
胎(tai)兒(er)MLPA(多重連接探針擴增(zeng))測(ce)序是(shi)(shi)一種用(yong)于(yu)檢(jian)測(ce)染色體異常(chang)的分(fen)子遺傳學技術,它(ta)可(ke)以(yi)檢(jian)測(ce)出某些特定的染色體微(wei)缺失或微(wei)重復綜(zong)合征。這(zhe)種檢(jian)測(ce)對于(yu)評估(gu)胎(tai)兒(er)是(shi)(shi)否存在(zai)某些遺傳性疾病(bing)風(feng)(feng)險(xian)(xian)非常(chang)有用(yong),尤(you)其(qi)是(shi)(shi)在(zai)常(chang)規(gui)產前篩查結果(guo)提示(shi)有風(feng)(feng)險(xian)(xian)或者有遺傳病(bing)家族史(shi)的情況下。然而(er),是(shi)(shi)否需要進(jin)行胎(tai)兒(er)MLPA測(ce)序,應由醫生(sheng)根(gen)據孕(yun)婦(fu)的具(ju)體情況、家族病(bing)史(shi)以(yi)及常(chang)規(gui)產前篩查結果(guo)來(lai)決定。孕(yun)婦(fu)在(zai)醫生(sheng)的建議下,可(ke)以(yi)考慮(lv)進(jin)行這(zhe)種檢(jian)測(ce),以(yi)便更全面地(di)了解胎(tai)兒(er)的健康狀況。
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1.原發性高(gao)(gao)膽(dan)固醇(chun)血(xue)(xue)癥(zheng)本品(pin)作(zuo)為飲食控(kong)(kong)制以(yi)外(wai)的(de)(de)輔助治療(liao)(liao),可(ke)單獨或與HMG-CoA還原酶(mei)抑制(他(ta)汀類(lei))聯合(he)(he)應(ying)用于治療(liao)(liao)原發性(雜合(he)(he)子家族(zu)性或非家族(zu)性)高(gao)(gao)膽(dan)固醇(chun)血(xue)(xue)癥(zheng),可(ke)降(jiang)低(di)總膽(dan)固醇(chun)(TC)、低(di)密度脂蛋(dan)白(bai)膽(dan)固醇(chun)(LDL-C)、載脂蛋(dan)白(bai)B(ApoB)。 2.純(chun)合(he)(he)子家族(zu)性高(gao)(gao)膽(dan)固醇(chun)血(xue)(xue)癥(zheng)(HoFH)本品(pin)與他(ta)汀類(lei)聯合(he)(he)應(ying)用,可(ke)作(zuo)為其他(ta)降(jiang)脂治療(liao)(liao)的(de)(de)輔助療(liao)(liao)法(fa)(如LDL-C血(xue)(xue)漿(jiang)分離置換法(fa)),或在(zai)其他(ta)降(jiang)脂治療(liao)(liao)無效時用于降(jiang)低(di)HoFH患者的(de)(de)TC和(he)LDL-C水(shui)平。 3.純(chun)合(he)(he)子谷甾(zai)(zai)(zai)醇(chun)血(xue)(xue)癥(zheng)(或植(zhi)(zhi)物甾(zai)(zai)(zai)醇(chun)血(xue)(xue)癥(zheng))本品(pin)作(zuo)為飲食控(kong)(kong)制以(yi)外(wai)的(de)(de)輔助治療(liao)(liao),用于降(jiang)低(di)純(chun)合(he)(he)子家族(zu)性谷甾(zai)(zai)(zai)醇(chun)血(xue)(xue)癥(zheng)患者的(de)(de)谷甾(zai)(zai)(zai)醇(chun)和(he)植(zhi)(zhi)物甾(zai)(zai)(zai)醇(chun)水(shui)平。
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